{"id":21,"date":"2019-12-13T11:30:48","date_gmt":"2019-12-13T10:30:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/?page_id=21"},"modified":"2021-03-25T18:23:49","modified_gmt":"2021-03-25T17:23:49","slug":"atrx","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/","title":{"rendered":"ATRX"},"content":{"rendered":"
\n

\nCos\u2019\u00e8 l\u2019Atrx?<\/h4>\n<\/div>\n\n
\n

In Italia abbiamo circa 21 famiglie per un totale di 22 ragazzi di cui uno purtroppo deceduto qualche anno fa.<\/p>\n<\/div>\n\n

\n

L\u2019atrx \u00e8 una delle tante malattie genetiche che causano problemi allo sviluppo normale del bambino. La sindrome \u00e8 una patologia genetica a trasmissione X-linked<\/em>, causata da mutazione del gene ATRX, localizzato sul cromosoma Xq13.<\/p>\n<\/div>\n\n

\n

L\u2019acronimo sta per Alfa Talassemia X linked e le tre principali conseguenze di tale sindrome sono:<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n

\n
  1. Problemi gravi di sviluppo psico fisico<\/li>
  2. Tipiche caratteristiche facciali<\/li>
  3. Alcuni casi di anemia grave<\/li>
  4. Ipotonia<\/li>
  5. Crisi epilettiche<\/li>
  6. Problemi gastrointestinali<\/li>
  7. reflusso<\/li><\/ol>\n<\/div>\n\n
    \n

    Nella quasi totalit\u00e0 dei casi la madre \u00e8 portatrice sana del gene malato e lo trasmette solo al figlio maschio con una probabilit\u00e0 del 50%ad ogni gravidanza. Ci sono anche casi in cui la mutazione \u00e8 solo un caso e la madre non \u00e8 portatrice sana del gene.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    La diagnosi della sindrome ATR-X in Italia non \u00e8 molto agevole perch\u00e9 la malattia \u00e8 poco conosciuta e per i risultati  i tempi possono variare in base alle strutture ove vengono effettuati i test.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Il test del DNA tramite il sequenziamento dell’esoma completo \u00e8 il metodo raccomandato per avere una diagnosi certa. La caratteristica espressione facciale in un bambino con gravi ritardi nello sviluppo \u00e8 la caratteristica pi\u00f9 riconoscibile per testare la sindrome di ATR-x, anche i dentini distanziati tra loro \u00e8 un indice che si accompagna alle altre espressioni della sindrome, quali la difficolt\u00e0 nei movimenti, la difficolt\u00e0 di apprendimento, la microcefalia e il criptorchidismo. Il pene pu\u00f2 essere piccolo e sottosviluppato, il prepuzio pu\u00f2 essere poco sviluppato o parzialmente mancante. Con alcuni bambini non \u00e8 chiaro quale genere siano. Questi bambini non hanno utero o ovaie, ma piccoli testicoli malformati che possono essere trovati solo con la chirurgia. I problemi di sviluppo genitale sono probabilmente dovuti alla produzione insufficiente di ormoni maschili e questo pu\u00f2 anche essere il motivo per cui un certo numero di bambini hanno problemi a passare attraverso il normale sviluppo della pubert\u00e0. Ogni sintomo ha un range ampio di gravit\u00e0 tra un minimo e un massimo, si hanno casi di bambini che imparano a camminare quasi subito e bambini che invece non riescono a deambulare e si muovono in carrozzina.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    La parola \u00e8 quasi sempre assente anche se molti ragazzi dimostrano di comprendere quello che accade e che gli viene detto, e sono in grado di eseguire azioni sotto richiesta, alcuni bambini imparano alcune parole e un piccolo repertorio di lingua dei segni.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Alcuni capiscono dove trovare una latta di biscotti o come accendere la TV e come eseguire compiti semplici, interagiscono anche nel gioco e comprendono piccole attivit\u00e0 di causa effetto, altri invece faticano anche a riconoscere il proprio ambiente. Circa la met\u00e0 dei bambini impara a camminare; Il 45% impara a camminare prima dei nove anni.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Molto utile per la comunicazione il metodo della comunicazione aumentativa alternativa.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Necessario iniziare con cicli di terapia riabilitativa fin da subito per aiutarli nei movimenti e insegnare loro a muoversi e a rinforzare i muscoli, infatti nella maggioranza dei casi \u00e8 presente un forte ipotono negli arti, sia superiori che inferiori.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Occasionalmente un bambino affetto da ATRX pu\u00f2 nascere con uno o entrambi i piedi torti e le articolazioni possono avere una posizione flessa fissa, soprattutto le dita. Durante il processo di invecchiamento pu\u00f2 verificarsi una curvatura della colonna vertebrale, hanno problemi cardiaci (20%).<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Solo alcuni dei ragazzi riescono ad acquisire il controllo sfinterico. Uno dei problemi pi\u00f9 comuni \u00e8 che l’urina durante lo svuotamento della vescica pu\u00f2 di nuovo fluire verso l’alto verso i reni e questo pu\u00f2 aumentare la possibilit\u00e0 di causare infezioni del tratto urinario (15%). <\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Altro organo che in alcuni casi \u00e8 seriamente compromesso \u00e8 l\u2019intestino e l\u2019apparato gastroesofageo, ci possono essere problemi con l’alimentazione a causa della presenza limitata del riflesso di succhiare. Ci sono spesso problemi pi\u00f9 o meno gravi di reflusso e quindi difficolt\u00e0 nell\u2019alimentarsi e spesso i bambini vengono sottoposti ad operazioni di Nissen e Peg. <\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    La deglutizione \u00e8 piuttosto scoordinata per i bambini con sindrome DI ATR-x  per questo, alcuni bambini necessitano di training presso centri specializzati per la disfagia onde imparare a masticare. Spesso, a causa dell\u2019ipotono, faticano a tenere chiusa la bocca e quindi a trattenere la saliva. Spesso hanno problemi di stipsi. <\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    La crescita in molti casi non \u00e8 coerente con l\u2019et\u00e0 e i ragazzi sembrano pi\u00f9 piccoli dell\u2019et\u00e0 che hanno.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

     I bambini \/ ragazzi mostrano una vasta gamma di emozioni: gioia, entusiasmo, eccitazione, rabbia, tristezza – a seconda delle circostanze. Ci sono segnalazioni di improvvise esplosioni emotive con risate persistenti o pianti anche senza nessun motivo apparente. Come la maggior parte dei bambini amano attirare l’attenzione e il contatto fisico con l\u2019adulto di riferimento e le persone care. Tendono ad essere estroversi e cercare il contatto con l\u2019altro. Alcuni bambini mostrano comportamenti stereotipati e ripetitivi, si mordono le mani o si mettono le mani in bocca. La maggior parte dei bambini riposa facilmente la sera e generalmente si addormenta senza problemi. Tuttavia, ci sono casi noti in cui i genitori dicono che il loro figlio spesso rimane sveglio per tutta la notte anche per pi\u00f9 giorni. L\u2019epilessia colpisce circa un terzo dei casi, sono quindi da monitorare i tracciati EEG, soprattutto nella pubert\u00e0. Generalmente possono essere trattati con farmaci. <\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    L\u2019aspettativa di vita \u00e8 nella norma, ci sono casi di adulti di 63 anni in buona salute. Ci sono per\u00f2 cause di morte anche in tenera et\u00e0  o comunque prima dell\u2019adolescenza dovute spesso a polmoniti abingestis e o altre complicazioni dovute a infezioni delle vie respiratorie a causa del rigurgito e del possibile soffocamento.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    \u00c8 sicuramente necessario rivolgersi fin da subito ad una struttura polispecializzata al fine di prendere in carico la situazione nella sua globalit\u00e0 e soprattutto avviare senza ritardo la presa in carico presso centri di fisioterapia altrettanto specializzati onde aiutare il bambino nella crescita e nello sviluppo delle proprie abilit\u00e0 fisiche e psichiche. Un ambiente stimolante, a contatto con altri bambini (laddove le condizioni fisiche del bambino lo consentano) \u00e8 sicuramente da raccomandare perch\u00e9 gli stimoli esterni sono un risorsa enorme. <\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Spesso questa sindrome viene confusa, in una prima ipotesi diagnostica, con altre meno rare quali la sindrome di Pit Hopkins, sindrome di Angelman o la sindrome di Coffin Lowry. <\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    <\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    In breve di seguito una descrizione della sindrome dal punto di vista tecnico:<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    La Sindrome ATR-X \u00e8 una rara malattia genetica X-linked la cui prevalenza non \u00e8 conosciuta con precisione anche se si stima che possa aggirarsi intorno a 1-9 casi su 1.000.000; non sono note concentrazioni della sindrome in particolari gruppi etnici o razziali.<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Tra le caratteristiche principali della sindrome vi \u00e8 il deficit cognitivo (che nel 95% dei casi \u00e8 severo o profondo) e i dismorfismi del volto. Altri segni sono anomalie genitali (80%), quadro ematologico di alpha-talassemia (90%), anomalie scheletriche (90%), microcefalia (75%), bassa statura (65%), crisi epilettiche (30%), difetti cardiaci (20%), anomalie renali\/urinarie (15%).<\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Il reflusso gastroesofageo \u00e8 uno dei problemi pi\u00f9 comuni in ATR-X, \u00e8 associato al malfunzionamento meccanico di parti dello stomaco contenenti sfinteri (valvole): tra lo stomaco e l\u2019esofago (faringe) e tra lo stomaco e il duodeno (intestino tenue). Se la prima valvola perde, il contenuto acido dello stomaco risale nella faringe causando bruciore. Se lo svuotamento intestinale \u00e8 inefficiente c\u2019\u00e8 una maggiore probabilit\u00e0 di riflusso acido. In ATR-X il controllo di questi sfinteri pu\u00f2 risultare difettoso, predisponendo al reflusso. Inoltre, \u00e8 stato riscontrato che in alcuni bambini con ATR-X lo stomaco pu\u00f2 arrotolarsi sul proprio asse, compromettendone lo svuotamento e causando riflusso acido. Alcuni cibi possono innescare reflusso ma non ne \u00e8 sempre chiaro il motivo. <\/p>\n<\/div>\n\n

    \n

    Tra i cibi abituali che possono innescare reflusso sono inclusi:<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n

    \n
    • Caffeina (presente in caff\u00e8, t\u00e8, cioccolato)<\/li>
    • Agrumi e succhi di agrumi<\/li>
    • Bevande carbonate<\/li>
    • Alcol<\/li>
    • Menta (menta piperita, mentuccia)<\/li>
    • Prodotti con pomodoro<\/li>
    • Cibi fritti e grassi<\/li>
    • Cibi speziati<\/li>
    • Aglio e cipolle<\/li>
    • Cioccolato<\/li><\/ul>\n<\/div>\n\n
      \n

      I trattamenti includono evitare i cibi, ridurre l\u2019acidit\u00e0 dello stomaco, o ricorrere ad un intervento chirurgico, per ridurre la probabilit\u00e0 di reflusso.<\/p>\n<\/div>\n\n

      \n

      Individui con ATR-X hanno inoltre un transito intestinale rallentato a causa di anomalie nel sistema nervoso che ne controlla le contrazioni muscolari. Se il cibo si muove lentamente \u00e8 pi\u00f9 esposto a fermentazione da parte dei batteri dell\u2019apparato digerente, e ci\u00f2 pu\u00f2 condurre a gonfiore e disagio. Riducendo la quantit\u00e0 di cibo fermentabile nella dieta si possono ridurre i sintomi. Questo tipo di dieta si chiama FODMAP, e spesso apporta sollievo da questi sintomi a chi soffre della sindrome del colon irritabile. La Monash Unvesity offre delle linee guida a proposito dei cibi che dovrebbero essere evitati se si hanno di questi problemi. Eliminare il lattosio pu\u00f2 aiutare per questo motivo.<\/p>\n<\/div>\n\n

      \n

      Infine l\u2019aspettativa di vita per i nostri X Man \u00e8 pressoch\u00e9 identica a quella delle persone che non hanno la sindrome, abbiamo una mamma con due fratelli, anche loro affetti dalla sindrome, ormai adulti ed uno di loro ha superato i 60 anni. Questo significa che gli interventi necessari sono a lungo termine ed includono anche i progetti relativi al \u201cdopo di noi\u201d. L\u2019assistenza necessaria non cambia e non diminuisce con il passare del tempo ma aumenta e con l\u2019associazione desideriamo pensare che i nostri ragazzi non saranno mai soli neanche quando noi genitori non ci saremo pi\u00f9..perch\u00e8 INSIEME A VOI, MAI PI\u00f9 SOLI! <\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Cos\u2019\u00e8 l\u2019Atrx? In Italia abbiamo circa 21 famiglie per un totale di 22 ragazzi di cui uno purtroppo deceduto qualche anno fa. L\u2019atrx \u00e8 una delle tante malattie genetiche che causano problemi allo sviluppo normale del bambino. La sindrome \u00e8 una patologia genetica a trasmissione X-linked, causata da mutazione del gene ATRX, localizzato sul cromosoma …<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"yoast_head":"\nATRX - ATRX<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ATRX - ATRX\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Cos\u2019\u00e8 l\u2019Atrx? In Italia abbiamo circa 21 famiglie per un totale di 22 ragazzi di cui uno purtroppo deceduto qualche anno fa. L\u2019atrx \u00e8 una delle tante malattie genetiche che causano problemi allo sviluppo normale del bambino. La sindrome \u00e8 una patologia genetica a trasmissione X-linked, causata da mutazione del gene ATRX, localizzato sul cromosoma …\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"ATRX\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/Alfa-Talassemia-legata-al-cromosoma-X-342325310018005\/?__tn__=kCH-R&amp%3bamp%3bamp%3beid=ARDKi9dRht7Aa4n-UyYwGTJUVTUHUr4wjxVlp7YsWj-Kt4cNZ38RtzNDo7OP6o3I_K2adQpN6gWn-qhN&amp%3bamp%3bamp%3bhc_ref=ARTaBAZwL5c3Miweeu4gIC3jpE-L4C4ES4K1DzUyun0dWYuhf5nVGEjWgITcsWEhXBw&amp%3bamp%3bamp%3bfref=nf&amp%3bamp%3bamp%3b__xts__%5b0%5d=68.ARBYJ8LAM9KhEMuE7Mdqzbn6FkeDnfgRsDo3qULlMIDrWyaX2DAfSVawNKcuqbPyC1cnE_CNUiZjZeJPZBaIm57-tqW17-s7PwNDwu2fGTmP89bhDokN-zs0GWAuk6xpGnxPJxpFYNIrD-jKKQ86UONrUAAw9guBTkpTY6FxSYKIaN25wpT-9locOetTqvD8bVmzliNj4tMB0QQMoctolY6AyBKylWnaOR0SAIL0udVfp5HWVe5jwvCXdl3BGSsQN7B_dKU1bBfP_e3BP9UxLY-ZcV_r7koCinr5nhP0qOnJoaWtmOm3oo1HLdRRQk66b4BWPi1Wz1PB1qvAn5Q\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2021-03-25T17:23:49+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Tempo di lettura stimato\">\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"7 minuti\">\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/#organization\",\"name\":\"ATRX Italia Onlus\",\"url\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/\",\"sameAs\":[\"https:\/\/www.facebook.com\/Alfa-Talassemia-legata-al-cromosoma-X-342325310018005\/?__tn__=kCH-R&amp;amp;eid=ARDKi9dRht7Aa4n-UyYwGTJUVTUHUr4wjxVlp7YsWj-Kt4cNZ38RtzNDo7OP6o3I_K2adQpN6gWn-qhN&amp;amp;hc_ref=ARTaBAZwL5c3Miweeu4gIC3jpE-L4C4ES4K1DzUyun0dWYuhf5nVGEjWgITcsWEhXBw&amp;amp;fref=nf&amp;amp;__xts__[0]=68.ARBYJ8LAM9KhEMuE7Mdqzbn6FkeDnfgRsDo3qULlMIDrWyaX2DAfSVawNKcuqbPyC1cnE_CNUiZjZeJPZBaIm57-tqW17-s7PwNDwu2fGTmP89bhDokN-zs0GWAuk6xpGnxPJxpFYNIrD-jKKQ86UONrUAAw9guBTkpTY6FxSYKIaN25wpT-9locOetTqvD8bVmzliNj4tMB0QQMoctolY6AyBKylWnaOR0SAIL0udVfp5HWVe5jwvCXdl3BGSsQN7B_dKU1bBfP_e3BP9UxLY-ZcV_r7koCinr5nhP0qOnJoaWtmOm3oo1HLdRRQk66b4BWPi1Wz1PB1qvAn5Q\"],\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/#logo\",\"inLanguage\":\"it-IT\",\"url\":\"\",\"caption\":\"ATRX Italia Onlus\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/#logo\"}},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/#website\",\"url\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/\",\"name\":\"ATRX\",\"description\":\"Mai pi\\u00f9 soli...\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/?s={search_term_string}\",\"query-input\":\"required name=search_term_string\"}],\"inLanguage\":\"it-IT\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/#webpage\",\"url\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/\",\"name\":\"ATRX - ATRX\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/#website\"},\"datePublished\":\"2019-12-13T10:30:48+00:00\",\"dateModified\":\"2021-03-25T17:23:49+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"it-IT\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"item\":{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/\",\"url\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/\",\"name\":\"Home\"}},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"item\":{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/\",\"url\":\"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/atrx\/\",\"name\":\"ATRX\"}}]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":424,"href":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21\/revisions\/424"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.atrx-italia.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}